magma模拟软件怎么样?mame+模拟器很多人还不知道

2024-11-10 09:52 - 立有生活网

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1、随着全基因组关联分析使用样本数量的增加,人们也逐渐认识到很多感兴趣的性状在本质上是由微效多基因控制。

2、单个SNP的关联分析难以捕获显著性的结果,这种以基因为单位、以功能通路为单位或者以其他具有生物学意义的SNP聚集的方式的关联分析应运而生,这也是对仅以SNP-based关联分析的一种很好的补充。

3、随着接触复杂疾病相关研究,经常会查询相关文献,而MAGMA(Multi-marker Analysis of GenoMic Annotation)在高分文献中高频出现。

4、GWAS summary statistics格式在关联分析中经常使用,很多软件基于该种格式数据来实现功能,也会有一些软件设置了使用该种格式数据的接口,因此有必要简单介绍一下各列的含义,如下图:MAGMA软件步是SNP注释步骤,输入的文件是bim文件(plink格式文件)和基因的位置信息。

5、magma --annotate --snp-loc [SNPLOC_FILE] --gene-loc [GENELOC_FILE] --out [OUTPUT_PREFIX]①SNP位置信息文件应该包含三列,即前三列为SNP ID, chromosome, 和base pair ition,如果是plink产出的bim文件就不需要修改了,plink的bim文件格式如下:(染色体,SNP ID,unknown,BP,ref和alt)基于基因的分析可以分为两个部分:基于原始数据的基因分析和基于SNP p-value数据的基因分析。

6、基于原始数据的基因分析,输入的是原始文件bed/.bim/.fam(可直接输入名字,不用加后缀);上一步输出的结果.annot文件。

7、magma --bfile [DATA] --gene-annot [ANNOT_PREFIX].genes.annot --out [GENE_PREFIX]基于SNP p-value数据的基因分析,--pvalue参数需要指定SNP pvalue文件。

8、基于原始数据的基因分析其中DATA必须为plink格式文件,[DATA].bed, [DATA].bim和[DATA].fam files;默认是使用PCA回归基因分析模型。

9、magma --bfile /GWAS/split_chr/Middle/chr1 --gene-annot gevin.genes.annot --out gevin_gene_based_rawdata基于SNP p-value数据的基因分析magma --bfile /GWAS/split_chr/Middle/chr1 --gene-annot gevin.genes.annot --pval SNPassocFisher.result use=2,8 N=170 --out gevin_gene_based参数分别为:产出结果的解读基因集分析可以更加直观的展示出基因的哪些功能和生物学特性是与特定表型相关的,而基因具有多种特性,这些特性在不同基因中通常是相关的,容易在基因集关联分析引入混淆,MAGMA在基因集分析中有了很大功能提升。

10、其中:MAGMA软件输入数据既可以是原始数据也可以是关联分析结果数据,既可以进行gene-based分析挖掘特定表型相关的基因,也可以进行生物通路水平的分析,在充分使用测序数据和表型的同时也丰富了我们的分析结果。

本文到这结束,希望上面文章对大家有所帮助。

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