研究发现：罕见的“泡泡男孩病”可能通过新基因疗法治愈

罕见的“泡泡男孩病”可能通过新基因疗法治愈

2岁的盖尔出生时患有的免疫紊乱，经过实验性基因治疗后，现在已经有了功能正常的免疫系统。上图，盖尔和他的母亲詹妮娜·阿尔瓦。圣裘德儿童研究医院/彼得·巴塔， 8名患有免疫紊乱，有时被称为“泡泡男孩病”的婴儿，根据一项新的研究，似乎通过实验性基因治疗治愈了该病。

研究发现：罕见的“泡泡男孩病”可能通过新基因疗法治愈

研究发现：罕见的“泡泡男孩病”可能通过新基因疗法治愈

研究发现：罕见的“泡泡男孩病”可能通过新基因疗法治愈

该疾病，称为X连锁联合免疫缺陷（SCID-X1），导致婴儿出生时几乎没有免疫保护，使他们容易发展成危及生命的感染。它是由一种特殊的基因突变引起的。

这种新的基因治疗方法包括使用一种变异的HIV——这种通常攻击免疫系统并导致——来传递导致这种疾病的基因的正确拷贝。（在这种情况下，是经过基因改造的，因此不会引起疾病。）[关于免疫系统的11个令人惊讶的事实]

根据星期三（4月17日）发表的研究，所有的孩子现在都在产生免疫细胞，以抵御人类在日常生活中遇到的大量细菌]在《新英格兰医学杂志》上，

“这些病人现在都是刚学会走路的孩子，他们对有反应，并且有免疫系统，使他们在探索世界和正常生活时所需的所有免疫细胞免受感染，”该研究的主要作者、儿童血液学肿瘤学家Ewelina Mamcarz博士说田纳西州孟菲斯市圣骨髓移植和细胞治疗部在一份声明中说，

在治疗16个月后，患者发展正常，没有出现的副作用。但研究人员说，他们仍需接受更长时间的监测，以确定治疗是否持久，不会在日后生活中产生副作用。

“泡泡男孩”

SCID-X1是由一种叫做IL2RG的基因突变引起的，这种突变对正常免疫功能至关重要，据美国卫生研究院称。这种情况很少见，可能影响到大约1/5万到10万新生儿。

这种疾病基本上可以通过从某种免疫系统蛋白相匹配的兄弟姐妹中移植骨髓来治愈。但作者说，只有不到20%的SCID-X1患者有这样的供体。来自无关捐赠者的骨髓移植通常效率较低，风险较大。

这个名字“泡泡男孩病”来源于广为宣传的大卫·维特（Did Vetter）的案例，他1971年出生于SCID-X1，在等待骨髓移植的过程中大部分时间都在塑料泡里度过。他在接受移植手术后12岁就了。

之前一些用基因疗法治疗SCID-X1的尝试都有的副作用。例如，21世纪初的一次基因治疗导致几个病人患上了白血病。

在新的研究中，研究人员首先收集了病人的骨髓。然后，他们使用HIV的改变版本将IL2RG基因的工作拷贝插入骨髓细胞。然后这些细胞被注入病人体内。在输注之前，患者接受小剂量的化疗物，以帮助在骨髓中为新细胞的生长腾出空间。

基因治疗的一个关注点是，在将一个基因插入人的DNA后，靠近插入点的基因可能会癌变，就像以前人们患白血病的情况一样。但是新的治疗方法通过包含“绝缘体”基因来阻止这种情况的发生，这些基因基本上阻断了相邻基因的激活，以防止它们转变成癌细胞

。研究人员说，他们的技术可以作为开发其他血液疾病的基因疗法的模板，例如镰刀ll疾病。

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初发表在《生命科学》杂志上

单基因遗传病基因治疗有希望吗

单基因病一定会被治愈。佳学基因列出了这种病的治疗的路线图：首先是通过基因解码找到发病原因。这相要求比较高。它需要确定所找出的基因序列必然会引起这一疾病。而且在这个患者身上，这一致病基因位点是这一病人患病的充分必要条件。在找出病因后，再通过基因矫正技术修复基因。目前这一技术已经在佳学基因等研究机构进行高强度研究，预计5-10年内就会用来改善人类的生活质量。

深圳一女子48秒睡着、大笑就晕倒，基因疾病可以治愈吗？

基因遗传病是不能治好的，一般只能通过物或者控制饮食等方式减轻症状、减缓疾病发展进程。治疗基因遗传病理论上可以通过基因编辑将致病基因修正，但因存在道德问题，所以这项技术目前并没有进入临床。

深圳一女子48秒睡着、大笑就晕倒，基因疾病目前不能治愈，但是对于部分疾病可以早期预防。

在目前的这个技术来看的话，基因上面的疾病是很难治愈的，那么在以后的话，我觉得也是会有突破的。

干细胞移植，基因编辑，可以治疗基因缺陷吗？

千细胞移植与基因编辑技术为治疗一些遗传性疾病提供了新的希望,但它们并非,也无法治疗所有的疾病。

千细胞移植通过注射病人自身的治疗性干细胞,修复或替换受损组织,从而实现治疗。这需要从病人体内提取干细胞,进行基因修饰和扩增后再植入,以达到治疗目的。这种方法在一定程度上可以修复因基因缺陷导致的损伤和病变,如用于治疗遗传性免疫缺陷症或造血系统疾病。但其只是修补已有的损伤,并不能从根本上修正缺陷基因。

基因编辑技术如CRISPR可以直接编辑人类基因组,纠正致病的基因突变。这为治愈一系列遗传疾病提供了理论依据。但编辑技术也面临诸多限制,如编辑效率与精度有待提高;编辑可能产生的副作用与安全性需要更充分研究;并非所有疾病都源于单一的基因缺陷,基因与环境的相互作用也是致病的重要因素。

所以,尽管这些技术为基因疾病治疗带来新的盼望,但要实现真正的根治仍有很长的过程。它们也无法奏效于全部的疾病,特别是那些与复杂基因问题或环境因素密切相关的疾病。我们需要更深入理解疾病的发生机制,提高对人体与生物学的认知,不断弥补技术与知识的不足,这才是实现定向与安全的基因疾病治疗的基石。

总之,千细胞移植和基因编辑是前沿的医学手段,为一些遗传疾病的治疗提供了选择,但距离根治所有疾病还有很长的道路。它们无法逾越技术与医学发展的客观规律,也需要与深入的科研相结合,在确保安全性的前提下不断探索与进步。 Aublete 的治愈仍是任重而道远。

干细胞移植和基因编辑技术在治疗基因缺陷方面具有巨大潜力。然而，需要注意的是，虽然这些技术取得了一些进展，但它们仍在不断发展中，许多疾病的治疗尚未完全实现。

干细胞移植主要用于治疗血液系统疾病，例如白血病、淋巴瘤等。对于一些遗传性疾病，干细胞移植也取得了一定的成功，例如脊髓性肌萎缩、一些免疫缺陷病等。然而，并非所有基因缺陷都可以通过干细胞移植得到治疗。

基因编辑技术，如CRISPR/Cas9系统，可以对基因进行的编辑和修复。这为治疗遗传性疾病提供了新的可能性。基因编辑在一些疾病的治疗上已经取得了一定进展，例如β地中海贫血、某些遗传性眼疾等。然而，目前的研究大多处于早期阶段，临床应用仍有待验证。

虽然基因编辑技术在未来可能成为治疗许多遗传性疾病的关键手段，但我们不能指望它治愈所有疾病。每种疾病的病因和发病机制都有所不同，因此，治疗方法和疗效可能因疾病而异。此外，基因编辑技术在合法应用和问题上仍存在许多争议和挑战。

总之，干细胞移植和基因编辑技术为治疗基因缺陷提供了新的可能性，但目前尚不能治愈所有疾病。随着研究的不断深入和技术的进步，我们可以期待这些技术在未来为更多疾病的治疗带来希望。

干细胞移植和基因编辑技术可以用于治疗某些基因缺陷病症，但需要具体情况具体分析。这些技术可以用于修复或替换有缺陷的基因，帮助恢复受影响组织或器官的功能。然而，这些技术仍处于不断发展和探索的阶段，应谨慎应用并经过严格的道德和法律审查。

基因病能不能医治

基因病即遗传病，正常情况下这种病是不能消除的，但是通过合理的丶科学的医治能减轻很多症状，在控制好的情况下和正常人一样，我想随着科学技术的发展，遗传病也会得到很好的治疗甚至根除