夫妻做基因检查是怎么检查?哪些情况要做染色体检测?
2024-11-10 09:55 - 立有生活网
夫妻做基因检查是怎么检查?
基因是遗传的基本单元,携带有遗传信息的DNA或RNA序列。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
夫妻做基因检查是怎么检查?哪些情况要做染色体检测?
夫妻做基因检查是怎么检查?哪些情况要做染色体检测?
需要查染色体、传染病、血液系统方面的检查,血常规、凝血功能等血液循环方面。
怎么样检查染色体
问题一:哪些情况要做染色体检查 一、关于染色体一般在两种情况下,需要查染色体:男方多次 常规检查浓度都小于1000万/毫升;有两次(包括两次)以上自然病史的,特别是早期(怀孕3个月之内的)。怀孕过程中,约7%发生自然,可以认为是优胜劣汰;但反复(两次(包括两次)以上自然病史的,特别是早期(怀孕3个月之内的))中,需要做进一步检查的,以明确原因:其中胎儿染色体约50%是异常,其余可能与女方内环境有关,还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。无精症患者染色体核型异常发生率10~15%,少精症患者染色体核型异常发生率4~5%, 各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。二、关于Y染色体微缺失 浓度小于1000万/毫升,还建议进行Y染色体微缺失检查的(WHO诊疗指南和《坎贝尔-泌尿外科学》规定是低于500万/毫升)。Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异,男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失,其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失,无精症患者13%发生Y染色体微缺失。AZFa 区完全缺失或AZFb+c 同时缺失的患者96%为无 症,4%表现为少 症。Y染色体微缺失引起的重度少 症:Y染色体微缺失患者的男性后代也有Y染色体微缺失,也可能面临生育问题,有两种治疗方案供选择:可以选择第三代婴儿,选择女性后代,但费用约5万元左右的,5%~10%左右的;或不进行后代性别选择,但有男性后代不育的风险(Y染色体微缺失遗传给男性后代,出现少弱精,甚至无精症的风险)。具体应与您的主治医师商量的。
问题二:男人查染色体怎么查 染色体检查是用外周血在显微镜下观察染色体的结构和数量.正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示.正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条 XX,常用46,XX表示.46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常.缺失的性染色体常用O来表示.指导意见:个是 常规检查:是测定男性生育力的根本,主要的临床指标,有关 的参数是医生需要调查的.第二个是精浆生化检查:进行分析有利于对附睾,前列腺,精囊腺功能的了解.第三个是连累微生物检查:男性泌尿,系统感染经常导致男性不育,与男性泌尿,系统感染有关的病原微生物有细菌,,螺旋体,支原体,衣原体等,常见有淋球菌, 状瘤,腺原体,沙眼衣原体等.第四个是内分泌检查:检测男性的性功能和功能,是男性不育症的一个主要原因,内分泌检查主要是有关性激素T,FSH,LH,PRL,E2的测绘和各种煽风试验,如HCG 试验等.后一个是遗传学检查生活护理
问题三:染色体怎么检查 染色体病如何检查? 染色体病是一种遗传病,各种染色体病有其独特的临床症状和体征,有固有的遗传规律,还有特定的细胞染色体核型,因此,染色体病的检查应包括以下几方面:(一) 通过遗传咨询和检查,对病人作出 正确的诊断。(二) 做完整、细致、准确的家系调查,确定这种病的遗传规律,判定属于哪一种类型的染色体病。(三) 通过实验进行细胞染色体核型检查。方法很多,主要有以下几种:⑴抽血做培养来检查染色体核型,以确立 染色体异常。⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查,在早孕期间(孕6-12周)以取绒毛为宜。⑶行羊水穿刺,取羊水培养做染色体检查,怀孕4-5个月时以取羊水为宜。 ⑷各种组织细胞培养做染色体检查,如皮肤、 、骨髓等。 建议到郑州妇幼保健院检查。
问题四:查染色体怎么查 外周血染色体的话,查的步骤一般是,上午空腹进行静脉抽血――肝素抗凝――外周血淋巴细胞培养(37摄氏度,72小时)――低渗法收获细胞,固定液固定,制成细胞悬液――制片,G显带技术或者R显带或者C显带――显微镜下人工进行观察和分析(随机选取分散良好的中期细胞分裂相20~50个)――报告结果,镜下拍照,上机分析并生成图文报告――审核、签发报告。
其中的过程您了解一下,我也是大致说一下。一般医院出报告都在一个月左右,有些医院可能检查者较多,报告可能会延迟到2个月左右才能出。
一、实验室检查
Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。
约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜含量增高、雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。
二、其他辅助检查
孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
染色体检查可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
染色体检查建议在婚前、孕前和产前三个时间做比较合适,这是因为在这三个时间做可以防止、减少不正常的孩子出生,但是孙慧清主任建议染色体检查在孕前做是为合适的时间,可以治疗过再怀孕。尤其是有过不良生育史的女性朋友。
问题五:染色体检查是怎样做的 抽静脉血5ml就可以了,一般大医院都能做
问题六:染色体检查怎么做 染色体检查是抽取静脉血检查,为什么要做是为了排查染色体缺陷疾病或者分辨生理性别。
问题七:如何解读染色体检测报告 染色体核型分析也经常被称为染色体检查,是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对你来说,重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。虽然我们会在染色体核型报告中写一个简单的核型说明,以表明你的染色体核型是否正常。但是,很多人依然对这些简单的描述感觉不够理解。也经常有人拿着报告到门诊只为确认自己的报告是否正常。因此,这里对如何阅读染色体核型分析报告做一个更详细一些的解释。
上图是我们的染色体核型报告样张。上方是信息区域,请核对姓名、性别等信息是否有错。如发现信息错误请及时与我们联系。中间是一幅完整的染色体核型图。对一张染色体报告来说,重要的是染色体核型结论。为了方便理解,我们将染色体核型结果大致分成三种类型。
1、正常染色体核型
正常男性染色体核型为:46, XY
正常女性染色体核型为:46, XX
如果你的染色体报告显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,那么你的染色体就是完全正常的。
2、染色体变异(染色体多态性)
染色体变异(variation)也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样,但是它们并没有实际的临床意义。因此,染色体变异可以被看成是正常的染色体,它们对个人健康无害,也不会影响生育后代。
染色体变异可以被分成很多种,常见的有异染色质长度和位置变异,以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式:
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例,事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体,简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”,那么你就可以完全放心,因为这等同于正常染色体。
如果你想进一步了解关于染色体变异(染色体多态性)的知识,那么可以深入阅读我们的染色体变异专题。
3、异常染色体核型
一般来说,除了上述两种情况以外,其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式:
47, XX, +21
46, XY, t (1; 5) (q32; p13)
46, XY, inv (2) (p21q23)
45, XX, der (13; 21) (q10; q10)
当然,异常染色体的形式非常多。同样,要知道自己染色体是否属于异常的简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。
如果你的染色体异常,建议到我们的遗传咨询门诊就诊。如果你想详细了解关于染色体异常的知识,可以阅读我们的染色体异常专题。部分常见的异常染色体核型可以通过下面的链接了解基本情况。
47, XY, +21 (唐氏综合征)
47, XXY (Klinefelter综合征,克氏征)
45, X (Turner综合征)
47, XXX
后,有一个问题需要额外提醒。很多人对于染色体报告中后一句话不理解:不能排除染色体微小结构改变及低比例的异常嵌合存在。这是什么意思?那我的染色体到底正常不正常?
简单来说,这是一句“描述”,不是说你的染色体异常,而是说明染色体核型分析的局限性。染色体核型分析只能检测染色体数目异常与大片段结构异常,无法检出微结构异常,对于低比例的嵌合染色体核型分析也可能会漏检。因此,这句话对你的报告没有任何实际影响。...>>
什么是染色体检查,在哪里可以做
一、关于染色体
一般在两种情况下,需要查染色体:男方多次常规检查浓度都小于1000万/毫升;有两次(包括两次)以上自然病史的,特别是早期(怀孕3个月之内的)。
怀孕过程中,约7%发生自然
,可以认为是优胜劣汰;但反复(两次(包括两次)以上自然病史的,特别是早期(怀孕3个月之内的))中,需要做进一步检查的,以明确原因:其中胎儿染色体约50%是异常,其余可能与女方内环境有关,还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。
无精症患者染色体核型异常发生率10~15%,少精症患者染色体核型异常发生率4~5%,各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。
二、关于Y染色体微缺失
浓度小于1000万/毫升,还建议进行Y染色体微缺失检查的(WHO诊疗指南和《坎贝尔-泌尿外科学》规定是低于500万/毫升)。Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异,
男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失,其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失,
无精症患者13%发生Y染色体微缺失。AZFa 区完全缺失或AZFb+c 同时缺失的患者96%为无症,4%表现为少症。
Y染色体微缺失引起的重度少症:Y染色体微缺失患者的男性后代也有Y染色体微缺失,也可能面临生育问题,有两种治疗方案供选择:可以选择第三代婴儿
,选择女性后代,但费用约5万元左右的,5%~10%左右的;或不进行后代性别选择,但有男性后代不育的风险(Y染色体微缺失遗传给男性后代,出现少弱精,甚至无精症的风险)。具体应与您的主治医师商量的。
你好,根据你说的情况可以夫妇双方积极的做个优生检测,看看适不适合怀孕然后安排排卵期前后三天同房,怀孕的可能性比较大。建议,平时注意好的生活习惯,多进食营养丰富易消化食物,多吃新鲜的水果蔬菜,增强体质提高自身免疫力,减少一切性因素,定期做好孕检就可以了,没有必要做染色体检查。
染色体检查怎么做?
染色体检查怎么做
染色体检查是抽取静脉血检查,为什么要做是为了排查染色体缺陷疾病或者分辨生理性别。
染色体检查是怎样做的
抽静脉血5ml就可以了,一般大医院都能做
哪些情况要做染色体检查
一、关于染色体一般在两种情况下,需要查染色体:男方多次 常规检查浓度都小于1000万/毫升;有两次(包括两次)以上自然病史的,特别是早期(怀孕3个月之内的)。怀孕过程中,约7%发生自然,可以认为是优胜劣汰;但反复(两次(包括两次)以上自然病史的,特别是早期(怀孕3个月之内的))中,需要做进一步检查的,以明确原因:其中胎儿染色体约50%是异常,其余可能与女方内环境有关,还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。无精症患者染色体核型异常发生率10~15%,少精症患者染色体核型异常发生率4~5%, 各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。二、关于Y染色体微缺失 浓度小于1000万/毫升,还建议进行Y染色体微缺失检查的(WHO诊疗指南和《坎贝尔-泌尿外科学》规定是低于500万/毫升)。Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异,男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失,其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失,无精症患者13%发生Y染色体微缺失。AZFa 区完全缺失或AZFb+c 同时缺失的患者96%为无 症,4%表现为少 症。Y染色体微缺失引起的重度少 症:Y染色体微缺失患者的男性后代也有Y染色体微缺失,也可能面临生育问题,有两种治疗方案供选择:可以选择第三代婴儿,选择女性后代,但费用约5万元左右的,5%~10%左右的;或不进行后代性别选择,但有男性后代不育的风险(Y染色体微缺失遗传给男性后代,出现少弱精,甚至无精症的风险)。具体应与您的主治医师商量的。
染色体怎么检查
染色体病如何检查? 染色体病是一种遗传病,各种染色体病有其独特的临床症状和体征,有固有的遗传规律,还有特定的细胞染色体核型,因此,染色体病的检查应包括以下几方面:(一) 通过遗传咨询和检查,对病人作出 正确的诊断。(二) 做完整、细致、准确的家系调查,确定这种病的遗传规律,判定属于哪一种类型的染色体病。(三) 通过实验进行细胞染色体核型检查。方法很多,主要有以下几种:⑴抽血做培养来检查染色体核型,以确立 染色体异常。⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查,在早孕期间(孕6-12周)以取绒毛为宜。⑶行羊水穿刺,取羊水培养做染色体检查,怀孕4-5个月时以取羊水为宜。 ⑷各种组织细胞培养做染色体检查,如皮肤、 、骨髓等。 建议到郑州妇幼保健院检查。
哪些人需要做染色体检查
一、功能障碍者 在不孕症、多发性和畸胎等有功能障碍的妇夫中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其细胞染色体异常而导致不孕症、和畸胎等功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常。 二、 第二性征异常者 常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下, 、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成,环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力。
染色体检查费用 染色体检查怎么做
的染色体检查,就是抽血,大约要几百元左右一个人,出结果的时间比较长。你可以去郑州碧云路长江医院看看
染色体检查费用 染色体检查怎么做
抽血,验血,报告至少3周,随时可以抽血,不用空腹戒菸戒酒。 费用不同地区不同医院都不一样,便宜的几百,贵的一千多。 以上回答来自IVF(婴儿)和遗传领域的守望者——沁溪健康,沁溪健康境外助孕服务,满足你对孩子的一切渴望。
染色体如何检查
用外周血在细胞生长性因素——植物凝集素(PHA)功效下经37℃、72钟头塑造,得到很多分裂细胞,随后添加秋水仙素使开展瓦解的体细胞终止于瓦解中后期,便于性染色体的观查;再经过低渗澎涨体细胞,降低性染色体间的互相盘绕和重合,终用乙醇和冰醋酸将体细胞固定不动于盖玻片上,在显微镜下观查性染色体的构造和总数。
一切正常男士的染色体核型为44条常染色体加2条染色体X和Y,检查单中常见46,XY来表明。一切正常女士的常染色体与男士同样,染色体为2条XX,常见46,XX表明。46表明性染色体的总数量,超过或低于46都归属于性染色体的数量出现异常。缺少的染色体常见O来表明。
二.怎样减少染色体异常概率?
尽管出现了染色体异常是人力资源没法改变和痊愈的,可是我们能够根据改变欠佳的生活方式、开展孕前体检、积极主动医治妇科病等对策,大幅度降低减少染色体异常风险性。
1、防止怀孕前不当行为
营养不良、抽烟喝酒、乱用品等,都可能造成子孙后代出现染色体异常的风险性,而这种要素又可能扩大天生缺点、小产及怀孕不好等的风险性。因而,年纪在35岁及以上的女士如备孕或是早已怀孕,都务必有优良的饮食结构,摄入充足丰富多彩的维他命及蛋白,并且要终止吸烟、饮酒,也不必食用含的饮品。
2、开展糖尿病筛选
女士放在怀孕前要是没有非常好管理自己的糖尿病,这并不会造成染色体异常的风险性,但是,却会巨大提高天生缺点的风险性,易造成胎宝宝心、人的大脑、脊神经、下肢和肾功能缺点。若女士大家族中有糖尿病史,猜疑自身身患卵巢多囊综合征,或是休重超标准,建议怀孕前先与医师商议,并开展糖尿病筛检。
3、痊愈妇科病后再备孕期
对生育能力造成潜在性影响的一般妇科病包含:孑宫内膜异位、骨盆感染、孑宫纤维瘤、卵巢多囊综合征或多种多样原因造成的,也有之前做了的骨盆手术治疗等,病人需将病症痊愈后再次备孕期。需要留意的是,若需要服食品,是咨询医师建议,评定品对怀孕的影响,隔一段时间后再怀孕。
可以去正规医院抽血、羊水穿刺,取绒毛,抽取胎儿血等检查染色体是否异常,一般三到七天出结果。染色体检查主要用在孕期检查,有遗传家族病史的孕妇,高龄孕妇等一般建议做染色体检查,能及时发现遗传疾病或预测孩子有遗传疾病的风险系数。能发现一些先天性的缺陷比如畸形,智力低下,发育迟缓等。女性朋友平时要改变不良的生活习惯,不吸烟,不喝酒,不滥用物,注意营养均衡,作息规律,避免经常熬夜,注意个人清洁卫生,特别是外阴的卫生,经期卫生和卫生,孕前进行全面检查,积极治疗妇科疾病,降低染色体异常的风险。
检查染色体是可以通过细胞遗传的方法来进行检查,或者是通过分子细胞来进行检查,根据检查以后再判断染色体,染色体异常还会影响胎儿畸形或者是发育不良,导致胎儿出现或者是出生夭折,怀孕4个月到5个月的时间,可以去医院做一个唐氏筛查。
染色体检查需要空腹状态下抽血化验。经过培养、制片,之后由专业的检验人员在显微镜下进行分析,判断染色体的数目、形态是否正常,是否存在染色体断裂、缺失、倒位、环绕,Y染色体是否存在微缺失等情况。然后出具相应报告,由医生针对患者的具体情况,判定染色体是否存在异常。
如何降低染色体异常
1、避免妊娠前不当行为
营养不良、抽烟喝酒、滥用物等,都可能导致后代出现染色体异常的风险,而这些因素又可能增大先天缺陷、及妊娠不利等的风险。因此,年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕,都必须有良好的饮食习惯,摄取足够丰富的维生素及蛋白质,而且要停止抽烟、喝酒,也不要饮用含的饮料。
2、进行糖尿病筛查
女性方在孕前如果没有很好控制自己的糖尿病,这并不会导致染色体异常的风险,可是,却会极大增高先天缺陷的风险,易导致胎儿心、大脑、脊髓、下肢和肾缺陷。若女性家族中有糖尿病史,怀疑自己患有多囊卵巢综合症,或者体重超标,建议孕前先与医生商量,并进行糖尿病筛检。
3、治愈妇科疾病后再备孕
对生育力产生潜在影响的普通妇科疾病包括:内膜异位、盆腔感染、纤维瘤、多囊卵巢综合症或多种原因引起的,还有以前做过的盆腔手术等,患者需将疾病治愈后再行备孕。需要注意的是,若需要服用物,咨询医生意见,评估物对怀孕的影响,隔一段时间后再怀孕。
检查染色体是可以通过细胞遗传的方法来进行检查,或者是通过分子细胞来进行检查,根据检查以后再判断染色体,染色体异常还会影响胎儿畸形或者是发育不良,导致胎儿出现或者是出生夭折,怀孕4个月到5个月的时间,可以去医院做一个唐氏筛查。
染色体检查需要空腹状态下抽血化验。经过培养、制片,之后由专业的检验人员在显微镜下进行分析,判断染色体的数目、形态是否正常,是否存在染色体断裂、缺失、倒位、环绕,Y染色体是否存在微缺失等情况。然后出具相应报告,由医生针对患者的具体情况,判定染色体是否存在异常。
如何降低染色体异常
1、避免妊娠前不当行为
营养不良、抽烟喝酒、滥用物等,都可能导致后代出现染色体异常的风险,而这些因素又可能增大先天缺陷、及妊娠不利等的风险。因此,年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕,都必须有良好的饮食习惯,摄取足够丰富的维生素及蛋白质,而且要停止抽烟、喝酒,也不要饮用含的饮料。
2、进行糖尿病筛查
女性方在孕前如果没有很好控制自己的糖尿病,这并不会导致染色体异常的风险,可是,却会极大增高先天缺陷的风险,易导致胎儿心、大脑、脊髓、下肢和肾缺陷。若女性家族中有糖尿病史,怀疑自己患有多囊卵巢综合症,或者体重超标,建议孕前先与医生商量,并进行糖尿病筛检。
3、治愈妇科疾病后再备孕
对生育力产生潜在影响的普通妇科疾病包括:内膜异位、盆腔感染、纤维瘤、多囊卵巢综合症或多种原因引起的,还有以前做过的盆腔手术等,患者需将疾病治愈后再行备孕。需要注意的是,若需要服用物,咨询医生意见,评估物对怀孕的影响,隔一段时间后再怀孕。
通常染色体的检查是从手臂抽血,借助高科技仪器的帮助下观察染色体
去医院生育科抽血化验就可以。
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